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澎湃新闻首席记者 李潇潇 高级记者 胡志挺
“政策调整之后，刚治疗两三个月的家庭大多选择了放弃。治疗三年的部分家庭在商议要不要卖房继续支撑治疗费用。最让人痛心的是，一旦中断药物，过去数年孩子通过规范治疗取得的好转效果，或许一年半内就会付诸东流。”
谈及患有低磷性佝偻病的12岁女儿，张达（化名）语气中流露出深深的忧虑。他的女儿六七岁时被确诊这种罕见病，目前国内已知患者不足两千人，所在城市也仅有二十位左右。低磷性佝偻病具有较高的致残致畸风险，“若在十四至十六岁骨骼矿化关键期得不到有效治疗，二三十岁后容易频繁遭遇骨折，四五十岁可能需要拄着拐杖行走，五十岁以后或许要依赖卧床生活。”
全球范围内超七千种罕见病中，中国已公布的两批罕见病目录收录了二百零七种。过去罕见病患者首要面对的困境是“无药可医”。随着医疗进步，部分新药已获批准上市，但高昂的价格让“如何负担”成为不少患者家庭的新麻烦。
三年前，张达的女儿开始使用布罗索尤单抗药物进行治疗。这种针对低磷性佝偻病的特效药年治疗开销约七十万元，在当地“惠民保”政策的七成报销支持下，自付费用降至十五万到十七万元。尽管这笔开销依然构成不小的经济负担，但看到女儿逐渐能像普通孩子一样参与体育课活动，张达觉得所有付出都值了。
转折出现在2026年夏天。当地惠民保更新了药品报销目录，增补了部分药品保障，同时缩减了部分药品的报销范围，张达女儿使用的药物报销上限被设定为每年二十万元。“这意味着，如果希望获得这二十万的报销额度，需要先自行支付五十万元。”这让张达一家陷入了文章开头描述的两难境地。
因地方惠民保政策更新而面临“停药”风险的，不止张达一例，这也是罕见病和肿瘤等患者群体普遍可能遭遇的支付难题。
患者们的焦虑：支付政策变化中渴望更稳定的治疗预期
同样经历惠民保调整影响期的，“超罕见病”法布雷病患者群体也在艰难过渡。
法布雷病属于X连锁遗传性溶酶体贮积症，因代谢底物在多器官沉积会引发器官病变。患者阿峰（化名）从七八岁起就持续受四肢末端剧痛困扰，因长期未能确诊及过多用药导致双侧股骨头坏死，年纪轻轻就安装了人工髋关节。
2019年阿加糖酶β在国内上市，为法布雷病治疗提供了新选择。2023年起该药被纳入当地惠民保名录，加上药企提供的费用减免，阿峰每年仅需自付一至两万元即可维持良好状态。调整同样发生在2026年，当地惠民保进行优化后，该药被移出保障目录。官方解释是另一种法布雷病治疗药物已纳入国家基本医保。
“感到很不安，突然失去了明确的治疗方向。”阿峰说，由于自己只有居民医保，报销比例不高，更换药物方案后，年自付费用增至四五万元；体重较重的患者用药量更大，年自付费用或高达七八万元，这对普通家庭而言形成巨大压力。
这种因惠民保政策变动造成的影响，正在各罕见病交流群中引发普遍共鸣。作为罕见病患儿家长，张达持续关注各地政策动态。他发现近年来多地针对罕见病群体的保障措施在探索中经历了多次变化。
“全国首个对低磷性佝偻病提供报销的是安徽省，但一两年后也调整了政策。现阶段全国范围内能基本覆盖七成至八成治疗费用、患者自付控制在二十万以内的城市仅深圳。近几年多数城市针对我们的政策方向趋于收紧而非改善。”张达表示，这种状况让患者家庭在短暂看到希望后，又常常陷入新的不确定性。
针对支付政策变动可能导致的“被迫换药”情况，上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科主任医师陈楠从临床角度表达出担忧。她强调罕见病治疗的核心在于……
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